वैज्ञानिक लंबे समय से मानसिक बीमारियों को पर्यावरणीय और विकासात्मक कारकों के साथ मिलकर कई जीनों में उत्परिवर्तन से जोड़ते रहे हैं। लेकिन एक नए अध्ययन से पता चलता है कि GRIN2A नामक जीन में उत्परिवर्तन प्रारंभिक-शुरुआत सिज़ोफ्रेनिया जैसे मनोवैज्ञानिक लक्षणों से जुड़ा हो सकता है।
“हमारे वर्तमान निष्कर्षों से संकेत मिलता है कि GRIN2A पहला ज्ञात जीन है, जो अपने आप में मानसिक बीमारी का कारण बन सकता है”, अध्ययन के प्रमुख लेखक और लीपज़िग मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय में मानव आनुवंशिकी संस्थान के निदेशक जोहान्स लेमके कहते हैं। GRIN2A जीन ग्लूएन2ए प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जो न्यूरॉन्स के बीच संचार को सक्षम बनाता है। प्रोटीन सीखने, याददाश्त, मस्तिष्क के विकास और भाषा जैसी प्रक्रियाओं के लिए भी आवश्यक है।
अध्ययन में GRIN2A-संबंधित विकारों वाले 121 व्यक्तियों से एकत्र किया गया डेटा शामिल था। उनमें से, 84 में GRIN2A का ‘शून्य’ संस्करण था, और 37 में ‘मिसेन्स’ उत्परिवर्तन था। अन्य 25 व्यक्तियों को मानसिक विकारों का निदान किया गया था और संभवतः इन दो उत्परिवर्तनों के संयोजन से प्रभावित हुए थे।
यह भी नोट किया गया कि 84 GRIN2A नल वैरिएंट वाहकों में से 23 में मानसिक विकार थे – 13 में मूड विकार, 12 में चिंता विकार और 8 में मानसिक विकार, 3 में व्यक्तित्व विकार और एक में खाने का विकार था। जहां तक GRIN2A जीन के गलत उत्परिवर्तन का सवाल है, 37 में से केवल दो को मानसिक विकार था। इसका मतलब यह है कि अशक्त वेरिएंट वाले लोगों में मिसेन म्यूटेशन वाले लोगों की तुलना में छह गुना अधिक जोखिम होता है।
लेमके कहते हैं, “हमारे वर्तमान निष्कर्षों से संकेत मिलता है कि GRIN2A पहला ज्ञात जीन है, जो अपने आप में मानसिक बीमारी का कारण बन सकता है। यह इसे ऐसे विकारों के पॉलीजेनिक कारणों से अलग करता है जिन्हें आज तक माना जाता है।” लंबे समय से, आम सहमति यह थी कि मानसिक विकार आनुवंशिक सहित कारकों के संयोजन से उत्पन्न होते हैं। हालाँकि, अध्ययन से पता चलता है कि किसी व्यक्ति में उत्परिवर्तन यह निर्धारित कर सकता है कि मानसिक विकार कितनी तेजी से विकसित होता है।
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