दुनिया भर में स्ट्रेंजर थिंग्स के प्रशंसकों के लिए, जब वे डस्टिन का नाम सुनते हैं तो चेहरे की कल्पना करने में एक सेकंड भी नहीं लगता है – मजाकिया, तेज, आकर्षक किशोर जो अपने हास्य और लचीलेपन से दिल जीत लेता है!दिलचस्प बात यह है कि डस्टिन का किरदार निभाने वाले गैटन मातरज्जो वास्तविक जीवन में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक से लड़ने के मामले में भी कम लचीले नहीं हैं!हां, स्ट्रेंजर थिंग्स के ऑन-स्क्रीन डस्टिन मटाराज़ो को क्लिडोक्रानियल डिसप्लेसिया (सीसीडी) है, जो एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हड्डियों और दांतों के विकास को प्रभावित करता है। लेकिन यह उनकी कहानी नहीं है – मातरज्जो ने अपनी स्थिति के बारे में खुलकर बात की है, उन्होंने अपने मंच का उपयोग दस लाख में से एक बीमारी के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए किया है, और दिखाया है कि विकलांगताएं जीवन में किसी की क्षमता और प्रक्षेपवक्र को परिभाषित नहीं करती हैं।
क्लिडोक्रानियल डिसप्लेसिया (सीसीडी) क्या है?
क्लिडोक्रानियल डिसप्लेसिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो हड्डियों और दांतों के विकास को प्रभावित करती है। यह नाम “क्लिडो” से आया है, जो कॉलरबोन को संदर्भित करता है, और “क्रैनियल” से आता है, जो खोपड़ी को संदर्भित करता है। सीसीडी वाले लोगों में अक्सर कॉलरबोन आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब हो जाते हैं, खोपड़ी की हड्डियों का देर से बंद होना और दांतों की समस्याएं जैसे दांतों का देर से निकलना या अतिरिक्त दांत निकलना।सीसीडी वस्तुतः लाखों में से एक विकार है, जिसका अनुमानित प्रसार 1,000,000 लोगों में लगभग 1 होता है।यद्यपि स्थिति की गंभीरता अलग-अलग व्यक्तियों में अलग-अलग होती है, सीसीडी वाले अधिकांश व्यक्ति सही चिकित्सा देखभाल और सहायता के साथ सामान्य और पूर्ण जीवन जीते हैं। अधिक उल्लेखनीय रूप से – आम धारणा के विपरीत – सीसीडी बुद्धिमत्ता को प्रभावित नहीं करता है। इस स्थिति वाले लोगों का संज्ञानात्मक विकास सामान्य होता है।
सीसीडी का क्या कारण है?
ज्यादातर मामलों में, सीसीडी RUNX2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। यह जीन हड्डियों के निर्माण, उपास्थि के विकास और दांतों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब RUNX2 ठीक से काम नहीं करता है, तो हड्डी का जमना और सामान्य कंकाल का विकास बाधित हो जाता है – जिससे सीसीडी की विशिष्ट विशेषताएं सामने आती हैं।सीसीडी एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। इसका मतलब है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में परिवर्तित जीन होता है, तो बच्चे में इसके पारित होने की 50% संभावना होती है। हालाँकि, कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन अनायास (पारिवारिक इतिहास के बिना) प्रकट हो सकता है।क्योंकि सीसीडी दुर्लभ है, बहुत से लोग, यहां तक कि डॉक्टर भी इसे तुरंत नहीं पहचान पाते हैं।
विशिष्ट लक्षण और जोखिम कारक
सीसीडी अलग-अलग व्यक्तियों में अलग-अलग तरह से दिखाई देता है, हल्के से लेकर अधिक स्पष्ट तक।नीचे इस दुर्लभ विकार की कुछ सामान्य विशेषताएं दी गई हैं:कॉलरबोन: यह, शायद, सीसीडी के सबसे प्रमुख लक्षणों में से एक है – आंशिक रूप से गठित, पतली, या पूरी तरह से गायब हंसली। इससे कंधे संकीर्ण या झुके हुए हो सकते हैं, कभी-कभी कंधों को सामने की ओर छूने की अनुमति मिलती है, और क्लासिक कंधे-एक साथ “ट्रिक” मिलती है जिसके बारे में मातरज्जो ने खुद एक बार मजाक किया था।खोपड़ी और चेहरे की हड्डियाँ: खोपड़ी के टांके (मुलायम धब्बे) का विलंबित या अनुपस्थित बंद होना, चौड़ा या सपाट माथा, चौड़ी आंखें, अविकसित मध्य चेहरा या ऊपरी जबड़ा, उच्च धनुषाकार तालु, और कभी-कभी छोटे या गायब साइनस भी सीसीडी के संकेत हैं।दांतों की समस्या: सीसीडी के कारण स्थायी दांतों का देर से या असफल रूप से फूटना, कई अतिरिक्त (अतिरिक्त) दांत, दांतों का जमाव, गलत तरीके से काटना (मैलोक्लूजन), और कभी-कभी दांतों का इनेमल पतला हो सकता है।अन्य कंकाल संबंधी मुद्दे: छोटा कद, हाथों में असामान्य वृद्धि, रीढ़ की हड्डी में वक्रता (स्कोलियोसिस), कम अस्थि घनत्व (ऑस्टियोपेनिया या ऑस्टियोपोरोसिस) के कारण हड्डी के फ्रैक्चर की संवेदनशीलता, फ्लैट पैर या नॉक-घुटने, और यहां तक कि पैल्विक हड्डियों में अंतर भी सीसीडी का संकेत दे सकते हैं।कान और/या साइनस संबंधी समस्याएं और वायुमार्ग: बार-बार कान या साइनस में संक्रमण, सुनने की हानि, कभी-कभी वायुमार्ग की समस्याएं, या नींद से संबंधित सांस लेने में कठिनाई भी सीसीडी से उत्पन्न संरचनात्मक अंतर के कारण हो सकती है।
निदान, प्रबंधन और उपचार
डॉक्टर आमतौर पर नैदानिक मूल्यांकन, इमेजिंग (एक्स-रे), और कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण के संयोजन से सीसीडी का निदान करते हैं। वे अनुपस्थित/अविकसित हंसली, दंत असामान्यताएं, खोपड़ी/हड्डी के अंतर और अन्य कंकाल संकेतों के विशिष्ट संयोजन की तलाश करते हैं। क्योंकि सीसीडी का दायरा व्यापक है, और कुछ लोगों में बहुत हल्के लक्षण होते हैं, निदान में देरी हो सकती है या चूक हो सकती है। इस बीच, सीसीडी के हल्के मामले स्पष्ट हड्डी असामान्यताओं के बिना दंत समस्याओं के रूप में दिखाई दे सकते हैं।हालाँकि सीसीडी का कोई “इलाज” नहीं है, क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसके कई लक्षण प्रबंधनीय हैं। सीसीडी के उपचार के लिए आम तौर पर एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है – आर्थोपेडिक्स, दंत या ऑर्थोडॉन्टिक देखभाल, कभी-कभी पुनर्निर्माण सर्जरी और सहायक उपचारों का संयोजन।सामान्य प्रबंधन और उपचार में शामिल हैं:दंत चिकित्सा देखभाल: बहुत से लोगों को अतिरिक्त दांतों को हटाने, स्थायी रूप से गायब या प्रभावित दांतों के निर्देशित विस्फोट, ब्रेसिज़ या ऑर्थोडॉन्टिक्स, और कभी-कभी काटने की समस्या को ठीक करने और उपस्थिति या कार्य में सुधार के लिए जबड़े की सर्जरी या कृत्रिम दांतों (डेन्चर, प्रत्यारोपण) की आवश्यकता होती है।हड्डी और कंकाल की देखभाल: हड्डियों के लिए सुधारात्मक सर्जरी (उदाहरण के लिए, घुटनों को ठीक करने के लिए, रीढ़ की हड्डी की वक्रता को ठीक करना, फ्रैक्चर को ठीक करना), और कमजोर होने की संभावना वाली हड्डियों के लिए आर्थोपेडिक सहायता।सुरक्षात्मक उपाय: शैशवावस्था में, यदि खोपड़ी के टांके खुले रहते हैं तो हेलमेट या हेडगियर का उपयोग किया जा सकता है; खेल या शारीरिक खेल के दौरान, कंकाल की नाजुकता के कारण सावधानी बरतने की सलाह दी जाती है।सुनने और वायुमार्ग के लिए सहायता: यदि कान में संक्रमण या श्रवण हानि होती है, तो डॉक्टर कान की नलिकाएं, श्रवण यंत्र या अन्य हस्तक्षेप की सिफारिश कर सकते हैं।अस्थि स्वास्थ्य रखरखाव: चूँकि हड्डियों का घनत्व कम होना आम बात है, इसलिए कैल्शियम और विटामिन डी का पर्याप्त सेवन सुनिश्चित करना, हड्डियों के स्वास्थ्य की नियमित निगरानी करना और फ्रैक्चर से बचना महत्वपूर्ण हो जाता है।उचित देखभाल के साथ, सीसीडी वाले लोग स्वस्थ, पूर्ण जीवन जी सकते हैं – अक्सर सामान्य जीवन प्रत्याशा के साथ।